ANEMIA HEMOLITIK

Klassifikasi

Anemia berdasarkan etiologi

a.       Anemia Hemolitik herediter

a.       Defek enzim (enzinopathy)

                                                              i.      Defek jalur Embden MeyerHoff

1.      Defisiensi piruvat kinase

2.      Defisiensi glukosa fosfat isomerase

3.      Defisiensi fosfogliserat kinase

                                                            ii.      Defek Jalur heksosa monofosfat

1.      Defisiensi G6PD

2.      Defisiensi glutation reduktase

b.      Defek hemoglobin (hemoglobinopathy)

                                                              i.      Thalasemia

                                                            ii.      Anemia sickle sel, Hb E, Hb C

                                                          iii.      Hemoglobinopathy lain

c.       Defek membran (membranopathy)

                                                              i.      Sferositosis herediter

                                                            ii.      elliptocytosis

b.      Anemia hemolitik didapat

1.      Gangguan sitoskeleton membrane SDM

a.       Sfrerositosis herediter

Gangguan ini ditandai dengan defek herediter (intrinsic) membrane SDM yang menyebabkan eritrosit sferoid, kurang dapat mengalami deformitaas, dan rentan tehadap sekuestrasi dan destruksi di limpa.

Patogenesis :

Sfrerositosis herediter biasanya disebabkan oleh defek protein yang terlibat dalam interaksi vertical antara rangka membrane dan lapisan lemak dua lapis eritrosit. Hilangnya membrane dapat terjadi akibat terlepasnya bagian-bagian lemak dua lapis yang tidak di tunjang oleh rangka. Sumsum tulang memproduksi eritrosit dengan bentuk bikonkaf normal, namun ertirosit tersebut kehilangan membrannya dan menjadi semakin sferis à tidak mampu melewati mikrosirkulasi limpa à sferosit mati secara premature.

Dasar molekuler Sferositosis Herediter

Defisiensi atau kelainan akrin

Defisiensi atau kelainan spektrin

Kelainan paladin (protein 4.2)

Gambaran klinis :

      Anemia dapat timbul pada usia berapapun dari bayi samapi tua.

      Ikterus berfluktuasi dan sangat jelas bila anemia hemolitik disertai penyakit Gilbert (kelainan konjugasi bilirubin di hepar)

      Pada sebagian besar pasien dapat terjadi splenomegali.

      Batu pigmen empedu sering ditemukan

      Krisis aplastik biasanya dicetuskan oleh infeksi parvovirus à dapat meningkatkan keparahan anemia.

Temuan hematologi :

      Anemia lazim ditemukan, tetapi tidak selalu ada

      Retikulosit biasanya 5-20%

      Sediaan apusan darah à mikrosferosit yang terwarna padat dengan diameter lebih kecil disbanding ertitrosit normal.

Pemeriksaan  :

      Temuan klasik adalah adaya peningkatan fragilitas osmotic. Untuk itu diperlukan inkubasi selama 24 jam pada suhu 37⁰C. autohemolisis meningkat dan terkoreksi dengan glukosa

      Pemeriksaan ⁵¹CR à untuk mecatat destruksi di limpa yang dominan.

Tatalaksana :

      Bentuk pengobatan utama ialah splenektomi walauoun ini tidak boleh dilakukan kecuali diindikasikan secara klinis karena anemia atau batu empedu, karena resiko sepsis pasca splenektomi. Hasilnya defek eritrosit dan sferositosis tetap ada, tetapi anemianya dapat diperbaiki.

      Asama folat àdiberikan pada kasus yang berat untuk  mencegah terjadinya defisiesi folat.

b.      Eliptosistosis herediter

Kelainan ini memiliki gambaran klinis dan laboratorium yang mirip dengan sferositosis herediter kecuali pada sediaan apusan darah, namun kelainan ini secara klinis lebih ringan.

Defek dasarnya ialah kegagalan heterodimer spektrin untuk bergabung dengan dirinya menjadi heterotetramer. Eliptositosis homozigot dan heterozigot ganda bermanifestasi dengan anemia hemolitik berat disertai mikrosferosit, poikilosit, serta splenomegali (piropoikilositosis herediter).

Dasar molekuler Eliptositosis Herediter

Mutan spektrin α atau β yang menyebabkan pembentukan dimer spektrin terganggu

Mutan spektrin α atau β yang menyebabkan gangguan hubungan spektrin - ankirin

Defisiensi atau kelainan protein 4.1

Kelainan band 3

Delesi band 3 ovalositosis Asia Tenggara